Estos y otros productos génicos como los que diferencian a los grupos sanguíneos, los anticuerpos, receptores y antígenos del sistema H.L.A., y en general la totalidad de las proteínas, son objeto de estudio de la Genética Bioquímica.
Las mutaciones del ADN alteran los procesos de transcripción y traducción, resultando así una proteína anormal, que no va a catalizar la reacción correspondiente. Por lo tanto, la vía metabólica estará bloqueada, con la aparición de afecciones conocidas como: errores congénitos del metabolismo o alteraciones metabólicas.
Es muy frecuente que las alteraciones metabólicas se deban a mutaciones recesivas. Lo dicho anteriormente nos permite deducir que los afectados de una determinada patología son genotípicamente homocigotas recesivos o heterocigotas compuestos para la mutación, y que los portadores sanos son los individuos heterocigotas y heterocigotas dobles.
También, algunas afecciones metabólicas se caracterizan por
ser excelentes ejemplos de heterogeneidad,
tanto a nivel genético (de alelos o locus), bioquímico y/o clínico.
Cabe destacar que en la herencia del grupo sanguíneo ABO se presenta un interesante comportamiento de genes, conocido con el nombre de epistasia en los individuos fenotipicamente A, B, O y AB.
Así también
quedamos admirados al conocer la participación de algunas proteínas
en la respuesta inmune, en los transplantes
y en la identificación de un individuo.
Esto se puede entender cuando estudiamos la diversidad de receptores y anticuerpos
mediante el reordenamiento molecular y la variedad de antígenos de
Histocompatibilidad por alelos múltiples.