1-. El análisis citogenético de una mujer de 40 años, que tiene una hija de 14 años que presenta baja talla y amenorrea primaria, reveló una translocación balanceada entre los brazos cortos de los cromosomas 3 y X.

A continuación se presenta el cariotipo parcial y los idiogramas de los cromosomas involucrados:

Selecciona de entre los siguientes cariotipos el que esperaría encontrar en la hija, teniendo en cuenta el cariotipo materno:

2-. A un paciente que presenta deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia, se le solicita estudios citogenéticos ante la sospecha del médico genetista que padezca del Síndrome de Kallman, que se caracteriza por una microdeleción terminal en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3) .

El resultado de uno de ellos se muestra en la siguiente fotografía.

b-.46,X,der(X)t(X;3)(p11.3;p21.2)

Selecciona de entre las siguientes opciones la correcta, teniendo en cuenta los estudios citogenéticos. y la posibilidad que les permiten los mismos a llegar a un diagnostico correcto.

a-.Bandeo G de baja resolución y FISH para secuencia única de genes:No Diagnóstico

b-.Bandeo G de Alta Resolución y FISH para cromosomas pintados para el X: Diagnóstico

c-.Bandeo C y FISH para región centromérica del cromosoma X: Diagnóstica.

3-. Un paciente varón de 14 años , concurre al médico, por presentar ginecomastia bilateral y microorquidismo primario .Los estudios antamopatológicos revelaron hialinización tubular , acúmulos de células de Leydig y azoospermia.
La investigación cromosómica reveló los siguientes resultados:
- Cromatina Y= 2
- En los frotis de mucosa bucal y coloreados con Feulgen se observa lo siguiente:

La madre del paciente es portadora de una translocación balanceada.
Selecciona de entre los siguientes esquemas de los cromosomas afectados el que esperaría detectar en la madre del propósito teniendo en cuenta la información brindada.