Procedimentos Invasivos em
Medicina Fetal

Os procedimentos ditos invasivos em Medicina Fetal, são como o próprio nome diz, procedimentos que de algum modo invadem a cavidade uterina com o objetivo diagnóstico e/ou terapêutico

Sabemos que atualmente o Feto passou a ser um paciente em potencial para o médico, requerendo a mesma atenção e respeito dados aos pacientes em geral. Hoje em dia, guardadas as devidas proporções, o feto pode ser avaliado da mesma maneira que o paciente "extra-uterino".

É muito importante um diagnóstico precoce de uma alteração fetal, seja malformativa, genética ou de desenvolvimento. Os parâmetros usados durante o pré-natal para definir as pacientes que serão submetidas aos procedimentos invasivos são: história familiar ou antecedentes obstétricos positivos para alterações genéticas, malformativas ou metabólicas, idade materna avançada, alteração fetal diagnosticada em exame ultra-sonográfico.

Em função das técnicas desenvolvidas para coleta de material fetal ou do ponto de vista terapêutico, podemos de uma certa forma mudar, algumas vezes, o curso de uma gestação com o objetivo de beneficiar o binômio mãe e feto.

A propedêutica invasiva tem duas grandes finalidades: a diagnóstica e a terapêutica.

1. Biópsia de Vilo Corial (BVC)

   A BVC nasceu da necessidade de se encontrar um método de diagnóstico pré-natal mais precoce que a amniocentese (AMNIO). Diversas variedades de desordens genéticas, incluindo doenças metabólicas e cromossômicas já podem ser diagnosticadas no primeiro trimestre através do tecido trofoblástico, empregando-se métodos citogenéticos, bioquímicos, imunológicos e de biologia molecular.

   Uma limitação da BVC é, no entanto, a inabilidade em diagnosticar defeitos de tubo neural. Além disso, diversas outras desordens genéticas, entre elas várias doenças hereditárias de pele (genodermatoses), ainda não são possíveis de serem identificadas corretamente por este método.

   Diversas técnicas podem ser utilizadas, diferenciando-se entre si quanto à via de abordagem e o material empregado. Hoje, todas essas técnicas são, obrigatoriamente, realizadas sob controle do ultra-som (US).

   A época da gravidez mais indicada situa-se entre 9^a e 12^a semanas de gestação, sendo a 10a.e 11a. semana a idade gestacional ideal.Entretanto, pode-se dispor da análise de tecido trofoblástico em qualquer época da gestação, a partir da 7^a ou 8^a semana.

   Indicações

   Resumidamente, pode-se classificar as indicações da BVC em três grupos, a saber:

   • determinação do cariótipo fetal e diagnóstico do sexo;
   • diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias;
   • diagnóstico pela biologia molecular.

     Assim, de modo análogo, três técnicas laboratoriais podem ser empregadas:

   • citogenética (estudo cromossômico);
   • bioquímica (estudo enzimático);
   • biologia molecular (análise de DNA).

   Entretanto, a BVC já começa a ser utilizada para outros fins, como por exemplo, para identificação do grupo sanguíneo fetal (análise dos eritroblastos fetais), estudo virológico em infecções congênitas (pesquisa de rubéola através de anticorpos monoclonais e reação em cadeia da polimerase (PCR) e inclusive, em algumas genodermatoses.

   A biópisa de Vilo Corial consiste na coleta de tecido trofoblástico (placentário).

   Risco: 1% a 1,5%
   Complicações: Rotura das membranas, infecção, deslocamento e formação de hematoma retrotrofoblástico e abortamento.

   CARIÓTIPO FETAL

   As técnicas de exames cromossômicos (cariótipo) podem ser realizadas de modo direto (células do citotrofoblasto) ou após cultura de células do eixo mesenquimatoso. Geralmente, 5 a 10 mg de tecido trofoblástico são suficientes.

   Indicações de Cariótipo pela BVC:
   • Idade Materna Avançada => acima de 35 anos
   • Pais Portadores de Remanescente Cromossômico Equilibrado ( principalmente translocações Robertsonianas )
   • Diagnóstico do Sexo Fetal
   • Anomalia Fetal ao US no 1o. Trimestre ( exemplo: higroma cístico )
   
   
2. Aminiocentese Genética
   

   A Amniocentese consiste na coleta de Líquido Amniótico.

   A amniocentese genética tradicional é usualmente realizada entre a 16a. e a 18a. semanas, embora possa ser indicada em qualquer época da gestação após a 18a. semana. Prefere-se este período gestacional por uma série de fatores, tais como:

   • a quantidade de LA existente na bolsa nesta fase se encontra em torno de 160 a 200 ml. O volume de LA retirado para o diagnóstico genético pode variar de 8 a 45 ml. Muitos centros utilizam de 20 a 25 ml. Isto representa, aproximadamente, 10% do volume médio de LA na 16a. semana de gestação, sendo então possível a coleta sem prejuízo fetal;
   • o tempo de renovação do volume não tem sido estabelecido, embora o período de 3 horas tem sido citado como média em amniocentese de 16-18 semanas;
   • existe maior número de células fetais descamadas no LA nesta idade gestacional;
   • as diversas séries estudadas mostram um índice de perdas fetais relacionadas ao procedimento menor durante este período.

   Quando a indicação da coleta de LA não é apenas para o estudo do cariótipo fetal, como no caso de enzimas digestivas para o diagnóstico de mucoviscidose, observa-se que a idade ideal se encontra entre a 17^a - 18^a semanas.

   Indicações

   Inicialmente, a cultura de células do LA foi utilizada para a análise citogenética fetal. Posteriormente, com o desenvolvimento de novas técnicas laboratoriais o estudo do LA se estendeu, podendo-se hoje realizar o diagnóstico de várias patologias pela dosagem de enzimas e AFP. O estudo cromossômico continua sendo a principal indicação da amniocentese, sendo utilizado nas seguintes situações:

   
   • Idade materna avançada
   • Ansiedade materna
   • História familiar ou antecedente de criança com anormalidades cromossômicas
   • História familiar ou antecedente de feto com defeitos do tubo neural
   • Antecedentes de criança com múltiplas anormalidades congênitas
   • Anomalias fetais diagnosticadas pela ultra-sonografia
   
   
   Riscos: Amniocentese Precoce(genética) 1.8% e Tradicional (maturidade fetal):0,4%
   Complicações: Rotura prematura das membranas, infecção intra-amniótica, trabalho de parto prematuro, ameaça de abortamento.
   
   
   
3. Cordocentese
   A cordocentese consiste na coleta de sangue fetal através do cordão umbilical.
   O exame é realizado a partir da 20ª semana de gestação, podendo ser realizado até o termo.
   
   Indicações
   • DIAGNOSTICO PRÉ-NATAL
     • Cariótipo Rápido
     • Doenças Hereditárias
     • Infecções Congênitas
   • CONTROLE DO BEM-ESTAR FETAL # Aloimunizações
     • CIUR
     • PTI
     • Hidropsia Não Imune
   • TERAPIA FETAL
     • Transfusões
     • Administração de Medicamentos
     • Controle da Eficácia do Tratamento Materno
   • FARMACOLOGIA PRÉ-NATAL
     • Controle da Passagem de Medicamentos pela Placenta
     • Efeitos no Feto

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   CIUR : crescimento intra-uterino retardado
   PTI: púrpura trombocitopênica idiopática

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   Riscos:1% a 2%
   Complicações:Bradicardia fetal, sangramento cordonal, trombose de cordão, ruptura prematura das membranas, infecção e óbito fetal.
   
   CARIÓTIPO FETAL
   • A indicação mais comum de cordocentese para a obtenção de um cariótipo fetal rápido é frente às malformações fetais, sendo que a análise citogenética dos linfócitos fetais pode ser realizada em 2 a 3 dias.

     

   • Quando mais de uma linhagem celular com cariótipo diferente (mosaico)‚ encontrada no LA ou na cultura das vilosidades coriônicas, torna-se necessário distinguir o mosaico verdadeiro do falso mosaico. Enquanto novas técnicas não são desenvolvidas, o melhor método para essa distinção é a realização do cariótipo através do sangue fetal.

   • A síndrome do X frágil (síndrome de Martin-Bell) ocorre em 1:1000 nascimentos, sendo a segunda maior causa de retardo mental, perdendo apenas para Síndrome de Down. Seu conhecimento é obtido através da análise do sítio frágil no cromossomo X (Xq 27/3) a partir dos linfócitos fetais.

   • Na presença de CIUR, onde alterações como trissomia 13, 18 e Síndrome de Turner podem estar presentes.

   • Idade materna maior que 35 anos.

   • Fetos hidrópicos de causa não imune.

   • Alteração isolada de LA (oligoâmnio e polidramnia).

   • Antes de determinadas atitudes terapêuticas fetais (transfusões, cirurgias fetais).

   O cariótipo fetal não deve ser considerado apenas no segundo trimestre, mas também no terceiro trimestre, tendo em vista que o conhecimento de determinadas alterações cromossômicas podem alterar a indicação do tipo de resolução do parto

4. Punção e/ou Biopsia Fetal
   Consite na coleta de material fetal (Ex.: Urina, pele) para análise.
   A época de realização vai depender basicamente da idade gestacional, do diagnóstico ultra-sonográfico e/ou dos antecedentes.
   
   Riscos: Variáveis
   Complicações: Basicamente as mesmas da amniocentese
   
   
5. Cirurgia Fetal intra-útero
   Consite basicamente nas punções, drenagens, derivações, transfusões.
   O período para a realização dependerá da patologia diagnosticada
   
   Riscos: Variáveis de acordo com a cirurgia proposta
   Complicações: As mesmas da amniocentese, acrescendo-se o óbito fetal