MUTACIONES

El material genético de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir diversos tipos de alteraciones y a diferentes niveles (molecular, estructural o numérico); a todas ellas se denominan mutaciones. Éstas pueden ser beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser letales) o neutras.

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos (mutágenos) que pueden producir mutaciones, como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas.

Según el tipo de célula que se vea afectada o como sea la alteración del material genético se diferencian varios grupos de mutaciones:

Una mutación en una célula somática puede provocar alteraciones en el organismo que la padece, pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. A veces pueden ocasionar enfermedades graves (por ejemplo, un tumor), pero no se heredan y, por tanto, no tienen un papel importante en la evolución.

Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales (óvulos y espermatozoides) pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación y la selección natural actuará sobre ellas.

1. MUTACIONES GÉNICAS

A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por no colocarse la base correcta o porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia o porque se unen dos bases de timina, formando un dímero.

Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta, que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.

En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.

2. MUTACIONES GENÓMICAS

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos con un número de cromosomas impropio de la especie.

Tipos de mutaciones genómicas

a Si se produce una alteración del número normal de dotaciones cromosómicas estamos antes lo que se llama euploidía que puede ser:

Monoploidía: si existe un solo cromosoma de cada pareja. Ésta es la condición normal de algunas especies sin que se haya producido mutación. Aunque el caso de que individuos diploides sufran monoploidías es poco habitual, se ha detectado en algunas especies de plantas.

Poliploidía: si el organismo posee más de un juego completo de cromosomas. Así hablamos de triploides, tetraploides, etc. La poliploidía es más frecuente en vegetales que en animales. Los poliploides vegetales suelen ser más grandes por lo que el ser humano provoca artificialmente la poliploidía para su beneficio, y hoy día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo... que existen en el mercado, tienen este origen.

a Si afecta al número de uno solo de los cromosomas estamos ante una aneuploidía.

En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.

También puede ocurrir que en un gameto falte un tipo de cromosoma, por lo que dará lugar a una monosomía. La falta de un cromosoma autosómico es letal, pero sí es posible que falti un cromosoma sexual.

En las tablas siguientes tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SÍNDROME	TIPO DE MUTACIÓN	Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down	Trisomía 21	Deficiencia mental, ojos oblicuos, piel rugosa, cara plana y amplia, crecimiento retardado.
Síndrome de Edwars	Trisomía 18	Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, orejas deformadas, lesiones cardiacas, membrana interdigital en los pies, deficiencia mental, retraso del crecimiento, hipertensión.
Síndrome de Patau	Trisomía 13 ó 15	Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter	44 autosomas + XXY	Hombres con escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide, deficiencia mental, ausencia de espermatogénesis.
Síndrome del duplo Y	44 autosomas + XYY	Hombres con elevada estatura, personalidad infantil, deficiencia mental, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner	44 autosomas + X	Mujeres con aspecto hombruno, retraso en el crecimiento, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X	44 autosomas + XXX	Mujeres con escaso desarrollo de las mamas, genitales externos infantiles.

3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

Se distinguen los tipos siguientes:

Las translocaciones y las inversiones acostumbran a afectar poco al portador, ya que no varía el número de genes. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las regiones que controlan su expresión o si se acerca a otras regiones reguladoras que no le corresponden.

Las delecciones y las duplicaciones pueden tener consecuencias graves, ya que no es suficiente poseer todos los genes propios de la especie, sinó que se han de encontrar en el número adecuado para que no se produzcan desequilibrios.