Juan Gregorio Mendel

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Extracto tomado de la obra de Ernest Borek, 1965, "The Code of Life" (Columbia University Press), editada en español por Limusa (1979), 205 p., México:

1. Homenaje a los Precursores.

También se conoce a Dios a través de la naturaleza (Galileo, 1615).

"Todo ser engendra otros semejantes". Este axioma ha formado parte del caudal de los conocimientos humanos desde tiempo inmemorial.

Los criadores árabes de caballos de carreras llevaron registros genealógicos detallados de sus caballos durante siglos. Pero, aunque se sabía que algunos rasgos que pueden variar de un individuo a otro, pasan de los padres a la descendencia, las reglas que sigue la herencia eran completamente desconocidas hasta hace muy poco.

Es raro que el conocimiento de nosotros mismos haya quedado persistentemente atrás si se compara con el conocimiento del mundo exterior. Juan Kepler concibió el movimiento orbital de los planetas hace más de tres y medio siglos, y sólo hemos confirmado su hipótesis hace unos cuantos años, con la realización del movimiento orbital libre hecho por el hombre.

Todavía en la segunda mitad del siglo XIX, cuando ya éramos amos de los mares, con buques palaciegos, no podíamos siquiera conjeturar la probabilidad de que padres de ojos cafés tuvieran un hijo de ojos azules.

Darwin no sabía nada sobre las características que sigue la herencia. En 1872 escribió (en "The Expressions of the Emotions in Man and Animals"):

"Las leyes que gobiernan la herencia nos son desconocidas en su mayor parte. Nadie puede explicar porqué la misma peculiaridad unas veces se hereda y otras no, sea en diferentes especies, o en diferentes individuos de la misma especie, ni porqué a veces un niño nace mostrando características de su abuelo o abuela, o de un ancestro más remoto".

Irónicamente, la incógnita que Darwin planteaba, se había despejado desde hacía seis años antes. Pero el trabajo del brillante biólogo aficionado que había observado las características (de hecho, las leyes), que sigue la herencia, yacía sin ser leído ni apreciado en un polvoriento volumen de los "Anales de la Sociedad de Historia Natural de Brunn".

El oscuro biólogo era Juan Gregorio Mendel, nacido en 1822 en Silesia, de padres campesinos. Después de terminar su educación secundaria, sufrió penalidades físicas y económicas, y decidió ingresar a una profesión "que lo librara de las amargas necesidades de la vida" (como escribiera él mismo), de modo que a sus 21 años se hizo monje.

Se le asignó una tarea de maestro interino, y conservó esa categoría, porque fracasó en los exámenes para lograr una posición definitiva. Se ha dicho que el estímulo que impulsó a Mendel a iniciar sus experimentos, fue una discusión con uno de sus sinodales de botánica, en el último de los exámenes que sustentó sin éxito.

A Mendel se le revelaron por primera vez las características de la herencia; los caracteres de ambos padres no se transmiten a la descendencia al azar, sino por un mecanismo que tiene suficiente precisión para merecer que se le llame ley.

Mendel diseñó sus experimentos con hermosa sencillez, y los realizó con técnica impecable. Escogió trabajar con números suficientemente grandes, de modo que pudiera tener una exactitud estadística, y sacó sus conclusiones con atrevida firmeza.

El aficionado ha desaparecido del campo de la ciencia. Probablemente pueda considerarse a Mendel como el último de los grandes aficionados. Actualmente el científico tiene que ser una especie de contratista a tiempo parcial, cuya preocupación por los presupuestos, las comunicaciones sobre el progreso de la investigación, es por lo menos igual a su interés por la ciencia. Y sobre todo, el científico actual tiene que publicar rápido para sobrevivir.

Mendel tenía conciencia de la importancia de su descubrimiento. Trató de interesar en él a los científicos profesionales, y envió personalmente una copia de sus hallazgos a un notable botánico suizo, Carlos von Nägeli. Pero éste tenía sus propias ideas sobre el mecanismo de la herencia, e hizo a un lado las presuntuosas afirmaciones de un oscuro aficionado, de modo que la meticulosa comunicación de Mendel, con los resultados de 8 años de trabajo, quedó sepultada en las páginas de la revista provinciana, donde se imprimió en 1866. Nägeli cerró los ojos al profundo descubrimiento de Mendel. Dos años después, Mendel fue elegido abad del monasterio y, como ha sucedido después de él a tantos buenos científicos, abdicó de la ciencia, y se convirtió en administrador. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico, que lo descubrió sólo 16 años después.

[El mismo Mendel hace alusión a Nägeli en su obra posterior al decir: "La pregunta acerca del origen de numerosas y constantes formas intermediarias ha cobrado un reciente interés desde que un famoso especialista en Hieracium [Carl Nägeli] ha, bajo el espíritu de las enseñanzas Darwinistas, defendido la opinión de que éstas formas debieran de ser consideradas como [surgiendo] de la transmutación de especies extintas o aún en existencia", Mendel, 1869. Mendel rechazó rotundamente la teoría de la evolución, según consta en su copia del libro de Darwin "origen de las especies", en la que Mendel subrayó párrafos e hizo diversas anotaciones de su puño y letra, según lo reporta: Callender, L. A., 1988, "Gregor Mendel - an Oponent of Descent with Modification", History of Science, 26:41-75].

Mendel fue uno de los pocos hombres afortunados que pudieron hacer exactamente lo que querían. Por sus cartas podemos tener idea de su trabajo:

"Como era de esperarse, los experimentos progresan lentamente. Al principio, se necesita cierta paciencia; pero más tarde, cuando varios experimentos van desarrollándose simultáneamente, las cosas mejoran. Día tras día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene, y eso recompensa ampliamente el cuidado que les necesita uno consagrar".

Mendel destiló la esencia de la vida del verdadero científico en una frase: "día tras día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene..."

Esta es la máxima recompensa del científico: no el poder, no una posición profesional, no mayores atribuciones económicas, sino la inmersión completa en el trabajo, que sostiene su interés y le da, si no la seguridad económica, al menos el ser veraz, real y perdurable.

El descubrimiento del trabajo de Mendel fue hecho simultáneamente por tres investigadores diferentes que, por sus propios estudios llegaron a las mismas conclusiones.

Los tres: Hugo de Vries, botánico holandés; Carlos Correns, botánico alemán y Erich von Tshermak, comerciante de plantas en Viena, parecen haber tenido noticia del trabajo de Mendel por una referencia incluida en una bibliografía exhaustiva sobre hibridación de vegetales, compilada en 1881 por algún meticuloso erudito alemán, y todos ellos reconocieron honestamente la prioridad de Mendel en el descubrimiento y lo designaron como "Leyes de Mendel".

¿En qué consisten estas leyes? En primer lugar, Mendel determinó que un solo polen realiza la fecundación (esto, por supuesto, también es verdad respecto a los animales, en los cuales sólo un espermatozoide puede penetrar al óvulo). Luego, estableció un modelo para estudiar las vías de la herencia: se debe escoger un solo par de caracteres contrarios y fácilmente reconocibles, por ejemplo, alto y bajo. Uno de estos resulta dominante y el otro, recesivo.

Los caracteres recesivos desaparecen en la segunda generación y reaparecen en la tercera, en proporción de un recesivo por cada tres dominantes.

Finalmente, Mendel presupuso la existencia de un "elemento formador" ("factor") en cada polen y en cada óvulo, capaz de determinar un solo caracter en la descendencia por ejemplo, corto, o blanco.

Los experimentos de Mendel han resistido la prueba de incontables repeticiones con todas las especies de organismos vivientes que se reproducen por función de dos células sexuales. Todos, desde el hombre hasta el ratón muestran caracteres dominantes y recesivos, y la manifestación de estos siguen generalmente las leyes de Mendel.

Durante los 100 años que siguieron a la publicación de Mendel, hemos descubierto lentamente los mecanismos moleculares que infaliblemente realizan la transmisión de los caracteres hereditarios a la descendencia.

La sustancia hipotética a la cual Mendel intuitivamente adscribió la capacidad de representar un caracter hereditario (el "elemento formador" o "factor") fue aislado, sin saberlo, por un contemporáneo de Mendel: Federico Miescher.

En los experimentos biológicos clásicos, hay cierto éxito inicial casi asegurado. Necesitan poco equipo complicado o técnicas refinadas. El sujeto de estudio, el organismo viviente, hace el trabajo. El científico necesita curiosidad, paciencia, una clara visión para plantear problemas sencillos pero penetrantes, y por último, debe tener la humildad de aceptar las respuestas que da la naturaleza. Tanto Mendel como Nägeli estudiaban la formación de las plantas; pero cuando Mendel envió a este último uno de los más penetrantes conjuntos de observaciones que jamás se hayan sacado de un experimento, Nägeli lo rechazó, porque los guisantes (chícharos) no se pegaban al dogma que él había designado para ellos, y contestó a Mendel: "debe usted considerar las expresiones numéricas como simplemente empíricas, porque no puede probarse que sean racionales".

Pero otros, de naturaleza más humilde y de mente más receptiva, vieron que una pequeña parte del mecanismo de la vida se iluminaba súbitamente con el relámpago de Mendel.

El hombre que contribuyó más que cualquier otro a ensanchar la frontera hacia la cual nos guió Mendel, fue un norteamericano, Tomás Hunt Morgan. Era un sureño (su tío fue el que dió su nombre a los "Morgans Raiders") que se doctoró en biología en Johns Hopkins. Interesado en gran cantidad de problemas biológicos, deseaba criticar las conclusiones de Mendel y diseñó experimentos para ponerlas a prueba. Escogió como organismo de experimentación la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), que ya había servido como instrumento para los estudios biológicos.

Una mosca rara, de ojos blancos, nació en una de las mesas de laboratorio del Departamento de Zoología de la Universidad de Columbia, donde era profesor Morgan. Llamó la atención de la esposa de Morgan, que también era bióloga, y después de una turbulenta cacería por un pelotón de estudiantes, la desventurada fue capturada viva. Morgan indujo a esta hembra de ojos blancos (Que tal resultó ser) a cruzarse con un macho de ojos rojos, y estudió el color de los ojos en su prole. La coloración de los ojos de las generaciones subsecuentes no siguió el tipo simple que podía predecirse según las leyes de Mendel. Esta inesperada anomalía se convirtió en una prueba del carácter y la inteligencia de Morgan. Un hombre de menos capacidad, podía haberse contentado con este desafío a las conclusiones originales de Mendel, y alcanzar la transitoria notoriedad del que rompe uno de los pilares de la ciencia recientemente levantados. Pero Morgan decidió continuar investigando el tema, y trató de conciliar la anomalía con las leyes de Mendel. Para hacer esto, reunió todos sus conocimientos sobre los progresos recientes de la biología, especialmente de la citología...

Si estas anomalías estuvieran ligadas en cierta forma al cromosoma sexual, la ausencia de éste en la mitad de la población, alteraría la estadística simple de Mendel, que se había obtenido por el estudio de una planta cuyos cromosomas están distribuidos al azar en la descendencia. Morgan prosiguió esta observación inicial con gran energía y penetrante inteligencia... y descubrió: "la herencia ligada al sexo".

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Breve extracto tomado de la Introducción de la obra de Thompson & Thompson (2da. Edición), "Genetics in Medicine" (W. B. Saunders), editada en español por Salvat (1975), 401 p. Barcelona:

El lugar que ocupa la genética en la medicina no ha sido siempre tan claro como en la actualidad. Hoy día sabemos que la genética desempeña: "Un papel crucial en la estructura conceptual de la biología, y están ya madurando sus frutos en la teoría y en la práctica de la medicina" (Lederberg, 1960. "A view of genetics". Science 131:269-76, reprint of Nobel prize lecture, 1959).

El descubrimiento de los principios de la herencia por Mendel, un monje austriaco, en 1865, no despertó ningún interés entre los hombres de ciencia médicos, ni virtualmente tampoco en otros biólogos. En verdad, el trabajo original de Mendel pasó inadvertido en la literatura científica durante 35 años. Charles Darwin, autor de "El Origen de las Especies", publicada en 1859, aunque destacaba la naturaleza hereditaria de la variabilidad entre los miembros de una especie, no tenía ni la menor idea de cómo actuaba la herencia. En aquella época, la herencia era considerada una mezcla de los rasgos de ambos progenitores, y se aceptaban aún las ideas de Lamarck acerca de la herencia de los caracteres adquiridos. Los trabajos de Mendel podrían haber aclarado los conceptos de Darwin sobre el mecanismo de la herencia de la variabilidad, pero no parece que Darwin se percatase nunca de la importancia de tales trabajos, y acaso ignoró su existencia. Un primo de Darwin, Francis Galton, una de las grandes figuras de los inicios de la genética médica, también desconoció la obra de Mendel, a pesar de la importancia de sus propios estudios sobre la "naturaleza y nutrición". El propio Mendel, desanimado quizá por los resultados de otras experiencias proyectadas de modo menos favorable (Hieracium), optó por el camino seguido por muchos afortunados hombres de ciencia: abandonó la investigación y se convirtió en un administrador.

El desarrollo de la genética como ciencia independiente data, por consiguiente, no del propio trabajo de Mendel, sino de los artículos en que se publicó el redescubrimiento de sus leyes.

La naturaleza universal de la herencia Mendeliana no tardó en ser reconocida, y ya en 1902, Garrod ("co-fundador con Galton de la genética médica") pudo publicar el primer ejemplo de herencia Mendeliana en el hombre: la alcaptonuria. En este trabajo, Garrod reconoció con liberalidad todo lo que le debía al biólogo Bateson, quien se había dado cuenta de la importancia de los matrimonios consanguíneos en los padres de las personas afectadas recesivamente. Fue esta la primera interacción evidente entre las investigaciones llevadas a cabo por parte de geneticistas médicos y no médicos, que ha proseguido hasta la actualidad.

El reconocimiento del papel preponderante de los genes en los organismos vivos ha sido consecuencia de la comprensión progresiva del carácter universal de la estructura bioquímica y de las funciones de los organismos vivientes. La obra de Garrod prefiguró estos conocimientos, aunque, en los primeros días de la genética, su importancia fundamental no era aún evidente. El concepto fue formulado con claridad por Beadle y Tatum en 1941, en su hipótesis de: "Un gen = Un fermento (es decir, una enzima o proteína)".

Se calcula que una tercera parte de los niños atendidos en los hospitales pediátricos está allí por causa de transtornos genéticos...

Los datos de una población deben incluir la información sobre muchos aspectos de la herencia humana, cuando pueden extraerse totalmente por medio del análisis mediante computadora. Se ha iniciado ya con vigor y entusiasmo la exploración de la genética de la variación humana; los resultados obtenidos han sido tan satisfactorios que algunas enfermedades humanas, sobre todo las hemoglobinopatías, llegan a constituir modelos sobre los que se basa parte de la estructura conceptual de la genética.

Para leer fragmentos de "los últimos escritos de Mendel".

Para Obtener una amplia cantidad de referencias que estudian el trabajo de Mendel, observar al final de este Link muchos otros Links

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Para ir al fragmento del trabajo original de Mendel donde él mismo expone las leyes de la herencia:

http://www.oocities.org/fcastrocha/mendel2.htm

Para regresar a la página principal:

http://www.oocities.org/fcastrocha/1.htm

Regresar al índice:

http://www.oocities.org/fdocc/2.htm